Fosterdiagnostik – ultralydsscanning og blodprøver

Ultralydsundersøgelsen er den del af fosterdiagnostikken, som de fleste kender til. Alle får tilbud om to scanninger, en i første trimester hvor man beregner terminsdatoen og ser om der er mere end et levende foster, og en i andet trimester hvor man ser om fostret udvikler sig som det skal. Ved scanningen i første trimester kan man desuden vælge at få lavet en risikovurdering i form af en nakkefoldsscanning og blodprøver, hvor man går mere i dybden for at få mere information om barnet.
Der er mange medicinske begreber, og det kan føles forvirrende og være svært at gennemskue, hvad de dækker over, så husk, at du altid kan kontakte din jordemoder eller læge for at få mere information. De kan fortælle mere om de forskellige fosterdiagnostikmetoder, der findes, hvordan de fungerer, og hvilke svar de kan forventes at give.

Ultralyd er en enkel og smertefri metode, hvor der sendes højfrekvente lydbølger gennem bugvæggen og ind i livmoderen. Nogle gange, især hvis det er tidligt i graviditeten, kan en ultralydsundersøgelse foretages vaginalt gennem skeden.
De billeder, som undersøgelsen giver af barnet i maven, kan være to- eller tredimensionelle, og de gør det muligt at foretage en omhyggelig medicinsk observation, da selv de mindste detaljer og strukturer hos barnet kan ses.

1. trimesterscanning

Ved denne ultralydsundersøgelse i uge 11-14, kigger man efter om der er liv, og om der er mere end et foster. Desuden beregnes terminsdatoen. Hvis man ønsker at få lavet en beregning af sandsynligheden for om fostret har en kromosomafvigelse, måler man også nakkefoldens tykkelse.

Nakkefoldsscanning og blodprøve

Alle gravide får tilbudt en vurdering af risikoen for en kromosomafvigelse hos fostret. Denne undersøgelse består af to dele. Først tages en blodprøve (doubletest), hos din egen læge, hvor man undersøger dit blod for to proteiner der dannes i moderkagen. Mængden af disse to proteiner er ofte anderledes, hvis fostret har en kromosomafvigelse.
Derefter foretager man i forbindelse med første trimesterscanningen, en særlig undersøgelse, hvor man måler tykkelsen af den lille væskespalte, kaldet nakkefolden, som fostre har i nakkeregionen. Ud fra resultaterne af disse tests kan man beregne sandsynligheden for, at et barn har Downs Syndrom eller andre, mere usædvanlige kromosomafvigelser.

2. trimesterscanningen

Denne ultralydsundersøgelse bliver alle gravide tilbudt omkring 18-21 uge.

Ved 2. scanning undersøger man:

• Barnets størrelse
• Barnets hjerteslag
• Hvordan graviditeten udvikler sig
• Hvor meget fostervand, der er
• Hvordan moderkagen ligger i livmoderen
• Om barnet har alle vitale organer
• Om barnet har nogen synlige misdannelser
• Om der er tegn på kromosomafvigelser

Så det man ser ved disse undersøgelser kan altså ligge til grund for alt lige fra planlægningen af fødslen til, hvor mange autostole man som forælder er nødt til at købe. Nogle gange kan det blive aktuelt med endnu flere ultralydsundersøgelser for at se, om barnet eller børnene vokser, som de skal. Det kan være vigtigt at vide, at en ultralydsundersøgelse ikke kan vise alt, men hvis man ser noget, der tyder på en afvigelse, så får den gravide tilbud om at supplere med udvidet fosterdiagnostik.

Ultralyd skal være medicinsk motiveret

Eftersom ultralyd er højfrekvente lydbølger, så anbefaler Sundhedsstyrelsen, at fostre kun bør eksponeres for ultralyd, når det har et medicinsk formål – fx at se, hvor langt man er i graviditeten, og måske holde øje med, at barnet vokser, som det skal. Det indebærer, at man i henhold til forsigtighedsprincippet ikke bør optage film, tage billeder eller bestemme barnets køn af andre årsager end medicinske.

Resultat af testen er kun en sandsynlighedsvurdering, og den giver altså ikke sikker besked. Hvis testen viser en forhøjet risiko, kan man fortsætte og få foretaget en fostervands- eller moderkageprøve.

NIPT – en blodprøve, som viser kromosomer

NIPT står for Non Invasive Prenatal Testing, og den kan foretages via en blodprøve på den gravide i uge 10. Det er en pålidelig og risikofri prøve, hvor man ser efter barnets DNA i blodet, og der kan man se, om barnet har visse kromosomafvigelser. Hvis man kan se nogen afvigelser, så er det nødvendigt med en moderkage- eller fostervandsprøve for at få et sikkert svar. Det er ikke alle, der får tilbudt at få foretaget en NIPT-test, og retningslinjerne varierer fra region til region – men testen kan fx tilbydes til gravide, som har fået høj sandsynlighed for kromosomafvigelse i forbindelse med nakkefoldsscanningen. NIPT har i vid udstrækning erstattet ældre og mindre præcise test.

Fostervandsprøve

Hvis tidligere test har vist tegn på en øget sandsynlighed for, at barnet har en kromosomafvigelse, så kan man gå videre til at foretage en fostervandsprøve. Det foregår på den måde, at lægen fører en tynd nål ind i livmoderen og suger en mindre mængde fostervand op, som så analyseres. Prøven kan tidligst foretages i graviditetsuge 15, og det er vigtigt at vide, at det indebærer en øget risiko for spontan abort. Risikoen beregnes til ca. 0,5-1 %.

Moderkageprøve

Et alternativ til fostervandsprøve er moderkageprøve. Den tilbydes gravide, som har visse arvelige sygdomme, eller hvor man kan se en forhøjet sandsynlighed for, at barnet har en kromosomafvigelse. Eftersom dette kan gøres allerede fra graviditetsuge 11, så kan en moderkageprøve anbefales, hvis lægen vurderer, at det er vigtigt at få besked tidligt. Prøven tages på omtrent samme måde som en fostervandsprøve og giver derfor samme øgede risiko for spontan abort.

Andre prøver, som tages for at kontrollere barnet

Der findes også nogle andre prøver, man kan bruge til at holde øje med barnet i maven. En blodprøve fra moren for at se, om der findes antistoffer mod andre blodtyper end kvindens egen eller analyser af antistoffer mod forskellige virussygdomme – hvilket kan være vigtigt at vide. Hvis barnet ikke lader til at vokse, som det skal længere fremme i graviditeten, så kan man, ud over den ultralydsundersøgelse, som kontrollerer barnets vækst, foretage en undersøgelse af blodgennemstrømningen i navlestrengen for at se, om barnet får den ilt og den næring, det har brug for.

Hvorfor vil man gerne vide?

Der er forskellige grunde til, at gravide gerne vil have foretaget fosterdiagnostik, og der findes ingen rigtige eller forkerte tanker omkring det. Det kan være en lettelse og en tryghed at vide, at alting ser fint ud, og samtidig kan det skabe bekymring over, at man kan være nødt til at træffe svære valg, hvis det viser sig, at barnet har en misdannelse eller en kromosomafvigelse. Måske er det vigtigt, at man mentalt får mulighed for at forberede sig på, at livet med barn ikke bliver, som man havde forestillet sig det. Samtidig kan det føles, som om prøverne ikke har noget at sige – barnet bliver alligevel, som det bliver, og det vil blive elsket, som det er. Det er vigtigt at mærke efter, hvordan man ønsker, det skal være – undersøgelserne er frivillige. Det kan være klogt at nøje overveje, hvad man gerne vil vide og hvorfor – samtidig med at man måske bør overveje, hvordan man kommer til at reagere, hvis man ikke får den besked, man har håbet på. Man har ret til samtalestøtte, hvis det er svært eller hårdt at tage stilling til undersøgelser, prøvesvar eller bekymringer.

Faktatjekket af Nina Sepstrup, uddannet jordemoder.